home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0375 / 03759.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.3 KB  |  143 lines
  1. $Unique_ID{BRK03759}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Fructosuria}
  4. $Subject{Fructosuria Levulosuria Hepatic Fructokinase Deficiency Essential
  5. Fructosuria Diabetes, Insulin-Dependent}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 573:
  12. Fructosuria
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of this article (Fructosuria) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Levulosuria
  22.      Hepatic Fructokinase Deficiency
  23.      Essential Fructosuria
  24.  
  25. Information on the following disorder can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28. Diabetes, Insulin-Dependent
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  37. of this report.
  38.  
  39. Fructosuria is a very rare inherited metabolic disorder.  It is
  40. characterized by the excretion of fruit sugar (fructose) in the urine.
  41. Normally, no fructose is excreted in the urine.  This condition is caused by
  42. a deficiency of the enzyme fructokinase in the liver.  This enzyme is needed
  43. for the synthesis of glycogen (the body's form of stored energy) from
  44. fructose.  The presence of fructose in the blood and urine may lead to an
  45. incorrect diagnosis of Diabetes Mellitus.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Fructosuria is characterized by the presence of fructose in the urine.  There
  50. are no other symptoms.  However, the fructose may be mistaken for glucose
  51. (blood sugar) leading to an incorrect diagnosis of Diabetes Mellitus.
  52.  
  53. Causes
  54.  
  55. Fructosuria is a rare hereditary disorder transmitted by autosomal recessive
  56. genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  57. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  58. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  59. does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same
  60. trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  61. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  62. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  63. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.
  64. Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described
  65. above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes,
  66. one from each parent, and will be genetically normal.)
  67.  
  68. Affected Population
  69.  
  70. Fructosuria affects about 1 out of every 130,000 persons in the United
  71. States.  It affects males and females in equal numbers.
  72.  
  73. Related Disorders
  74.  
  75. Comparison of the following disorder with Fructosuria may be useful for a
  76. differential diagnosis:
  77.  
  78. Diabetes Mellitus is a common disorder in which the body does not produce
  79. enough insulin and is, therefore, unable to convert nutrients into the energy
  80. necessary for daily activity.  The disorder affects females and males
  81. approximately equally.  Although the causes of Insulin-Dependent Diabetes are
  82. not known, genetic factors seem to play a role.  Symptoms of Diabetes
  83. Mellitus can be very debilitating if left untreated, whereas Fructosuria does
  84. not cause excessive thirst, weight loss or fatigue.  (For more information,
  85. choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  86.  
  87. Therapies:  Standard
  88.  
  89. Diagnosis of Fructosuria is made by testing the urine for the presence of
  90. fructose.  Fructosuria does not require treatment as the symptoms are
  91. harmless.
  92.  
  93. Therapies:  Investigational
  94.  
  95. This disease entry is based upon medical information available through
  96. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  97. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  98. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  99. the most current information about this disorder.
  100.  
  101. Resources
  102.  
  103. For more information on Fructosuria, please contact:
  104.  
  105.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  106.      P.O. Box 8923
  107.      New Fairfield, CT  06812-1783
  108.      (203) 746-6518
  109.  
  110.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  111.      Box NDDIC
  112.      Bethesda, MD  20892
  113.      (301) 468-6344
  114.  
  115.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  116.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  117.      Crewe CW1 1XN, England
  118.      Telephone:  (0270) 250244
  119.  
  120. For information on genetics and genetic counseling referrals, contact:
  121.  
  122.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  123.      1275 Mamaroneck Avenue
  124.      White Plains, NY  10605
  125.      (914) 428-7100
  126.  
  127.      Alliance of Genetic Support Groups
  128.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  129.      Chevy Chase, MD  20815
  130.      (800) 336-GENE
  131.      (301) 652-5553
  132.  
  133. References
  134.  
  135. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  136. University Press, 1986.  P. 978.
  137.  
  138. ESSENTIAL FRUCTOSURIA, HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE, AND FRUCTOSE-1,6-
  139. DIPHOSPHATASE DEFICIENCY:  R. Gitzelmann, et al.; In:  THE METABOLIC BASIS OF
  140. INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.; McGraw Hill, 1983.
  141. Pp. 118-140.
  142.  
  143.